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半乳糖性白内障诊断标准和治疗原则

2012-07-04      仁爱健康网       我很赞同(  

半乳糖性白内障是因与半乳糖代谢有关的酶缺陷所引起的,为常染色体隐形遗传。此种患儿缺乏半乳糖激酶或半乳糖-l-磷酸尿甘转移酶,以致半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积累,房水中的半乳糖渗人晶状体,使品状体纤维水肿形成混浊。

诊断标准

(l)临床表现:①患儿年龄多在1-6岁。②瞳孑L区发白,可伴有肝肿大等全身表现。

(2)检查:①品状体混浊形态不一,最典型的表现为在前后囊膜下出现簇状分布的水滴样混浊,以后混浊范围逐渐扩大最后形成板层白内障。②眼B超检查排除晶状体后组织异常。③对于先天性白内障患儿,应对血、尿中半乳糖进行筛查。测定红细胞半乳糖-l-磷酸尿苷转移酶的活性,可明确诊断半乳糖-l-磷酸尿苷转移酶是否缺乏,应用放射化学疗法可测定半乳糖激酶的活性,有助于诊断。

治疗原则

(l)给予无乳糖和半乳糖饮食,可控制病情的发展或逆转白内障。

(2晶状体混浊影响患儿视功能的发育者可考虑手术摘除白内障,Ⅱ期植人人工晶状体。

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